尼曼-皮克病（Niemann-Pick’s disease，NPD）是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于 1914 年首先由 Niemann 报告第 1 例，1922 年 Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。
近日，来自印度昌迪加尔的 Lal 教授等人报道了一例青年痴呆伴垂直性核上性眼肌麻痹，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患者男性，30 岁，出现进行性认知功能障碍（学习成绩差、健忘、计算能力差、视空间功能障碍）10 年，步态和肢体共济失调、构音障碍 5 年，吞咽困难 3 年。患者的两个哥哥也出现过类似的症状，均在 20 岁左右时死亡。
查体示脾肿大、全面认知障碍、呕吐反射灵敏、全小脑性共济失调、双侧锥体束征和垂直扫视眼肌麻痹（vertical saccade paresis），眼球垂直运动功能保留。
骨髓穿刺和骨髓病理检查显示为非 Gaucher 型泡沫细胞堆积（见下图）。考虑诊断为 c 型尼曼-皮克病，予以对症治疗。对于青年起病的痴呆患者，出现垂直性核上性眼肌麻痹是提示尼曼-皮克病的危险信号。
图 骨髓活检骨髓穿刺液活检（A、B）显示巨大细胞胞浆内大量空泡（红色箭头所示），提示尼曼-皮克病。骨髓活检切片可见类似细胞（蓝色箭头所示）
