注意！这种「雀斑」可不是简单的「胎记」（附图）
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图源：参考文献[1-3]
NF1 的特征性表现有牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、眼部 Lisch 结节。
1. 咖啡牛奶斑：通常是第一个出现的 NF1 临床表现，诊断标准为超过六个咖啡牛奶斑（图 1），在青春期前直径大于 0.5 cm 或青春期后直径大于 1.5 cm。皮褶处（腹股沟、腋窝）雀斑通常在 3 ～ 5 岁之间出现。
2. 神经纤维瘤：为 NF1 最常见的良性肿瘤。根据其外观与位置可以分为弥漫性皮肤神经纤维瘤（图 2）、皮下结节型神经纤维瘤（图 3）、丛状神经纤维瘤（图 4）。
3. Lisch 结节: 为不影响视力的虹膜错构瘤。（图 5）