Lynch综合征合并子宫内膜癌患者发生其他肿瘤的风险显著增加

2013-02-07 10:06 来源:丁香园 作者:echo1166
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在MMR基因突变的携带者中子宫内膜癌发病后其他原发肿瘤的SIRs和相应的95%可信区间

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,是由DNA错配修复(MMR)基因的胚系突变而引起的一种综合征。既往研究结果指出,在最初确诊为结直肠癌之后,MMR基因突变的携带者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和数种其他肿瘤的风险也增加。本文的研究者旨在确定在携带MMR基因突变的诊断为子宫内膜癌的女性患者中,其他肿瘤的发生风险如何。来自美国加利福尼亚大学的Aung Ko Win等进行了相关研究,他们的研究结果发表在JNCI 2月的在线期刊上。

研究者的数据来自于结肠肿瘤家族资料库,研究者纳入了由127名女性患者组成的一个队列,这些患者确诊为子宫内膜癌,并且携带有MMR基因4个突变中的1个:30人为MLH1突变、72人为MSH2突变、22人为MSH6突变、3人为PMS2突变。研究者应用Kaplan-Meier法评估每种肿瘤的10年累积发病率和20年累积发病率,同时研究者也估计了每种肿瘤的标准化年龄发病比率、标准化国籍发病比率和标准化特定时期的发病比率,并将上述结果和一般人群进行比较。

针对罹患子宫内膜癌的携带有MMR基因突变的女性,研究者进行了为期20年的随访以评估在上述患者人群中其他肿瘤的发病率,现将研究结果分述如下:结直肠癌发病率为48%(95%可信区间为35%至62%)、肾脏、肾盂或输尿管肿瘤发病率为11%(95%可信区间为3%至20%)、膀胱癌发病率为9%(95%可信区间为2%至17%)、乳腺癌发病率为11%(95%可信区间为4%至19%)。与一般人群相比,Lynch综合征女性结直肠癌、肾脏、肾盂或输尿管肿瘤、膀胱肿瘤和乳腺癌发病率显著增加,SIR分别为39.9、28.3、24.3和2.51。

本研究结果提示,Lynch综合征女性在确诊为子宫内膜癌之后,包括乳腺癌在内的其他数种肿瘤的发病率也较一般人群显著增高。

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编辑: lurongrong

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