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「糖尿病」是一种复杂的疾病，近年来因全民体检、孕检，偶然查出血糖高的人群越来越多，糖尿病发病也逐渐年轻化。随着基因检测的逐渐广泛应用，除了经典的 1 型糖尿病和 2 型糖尿病外，一些遗传原因导致的特殊类型糖尿病逐渐被发现，本文将从家族史的角度，浅谈「线粒体糖尿病」。
2、「线粒体糖尿病」具有母系遗传系线粒体基因突变病的特殊传递方式，即家系内女性基因突变者的子女均可能传得此突变基因而得病，而男性基因突变者的子女不可能得病。因此，详细询问疾病家族史就显得很重要了，这也就是「家族史背后的秘密」。「线粒体糖尿病」临床表现不典型、异质性高，即使是同一个家系中携带同一个突变的不同个体间也常有不同临床表型，因此常被误诊为 1 型或 2 型糖尿病。3、2 型糖尿病的常用药物二甲双胍能增加「线粒体糖尿病」乳酸酸中毒的风险、进一步降低线粒体功能，常用的他汀类降脂药物能够增加「线粒体糖尿病」患者肌病风险，因此被禁用，但临床上对「线粒体糖尿病」的误诊使其用药风险增加，并可能促进病程进展，故早期精准诊治是关键。因此，在早发糖尿病患者的家系中筛查，有助于「线粒体糖尿病」的早期精准诊断，制定个体化治疗方案，延缓并发症的发生，并且可以进行提供遗传咨询，有利于优生优育。参考文献
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