2014 年，新英格兰医学杂志首次报道了借助宏基因组检测（mNGS）技术在患儿脑脊液中检出圣地罗西钩端螺旋体的病例，这一发现开启了临床应用 NGS 技术检测原因不明的感染性疾病的先河。这篇论文发表后，迅速引起了医学界的注意，大量相关研究和应用旋即出现。

早在 10 年前，王珺作为贝瑞基因创始团队成员参与了基于 NGS 的非侵入性产前检测（NIPT）的研发上市工作。身为中国较早从事 NGS 应用研发的工作者，他对这一技术在病原检测中应用寄予了高度期待。

他介绍说，以 mNGS 为例，其优势在于可以同时测定几百万甚至上亿条核酸序列，通过与病原体基因组数据库的比对和分析确定感染源体，达到感染性疾病精准的「全病原」筛查。对于血流感染、重症肺炎和局灶感染都有较好的应用价值，能够快速寻找病源，确诊较困难的感染性疾病，为临床医生提供抗感染精准治疗依据。

但其缺陷也同样显著，在进行检测时，需要对样本进行核酸提取和文库制备等，步骤相对繁琐，报告周期一般是 72 小时。对于危重病人而言，时间的流逝意味着生的希望在渐渐熄灭。有研究发现，脓毒血症患者晚一个小时明确治疗方案，患者的死亡率会上升 5% 到 10%。这意味着，在病原诊断的赛道上，自动化程度越高，速度越快，患者的获益会更多。

因此杰毅创立的初心便是想用自动化的方式，提高病原诊断的时效性，做到利用最少的人工，最小的场地实现准确的诊断，从而更好地推动 NGS 在临床落地，让患者得到更好的治疗。

据了解，杰毅生物已经开发出全球第一台全流程自动化病原体建库仪 NGSmaster，可实现送检的样本放入生物安全柜中自动运行，将原本十几个小时的手工操作，缩短到 2 个小时全自动无人值守完成，再通过高通量测序进行检测，在 16.5 小时内，检测覆盖细菌、真菌等 16000 多种病原体。在新冠疫情爆发期间，这一研发成果得到了充分展示。

王珺介绍说，武汉地区新冠肺炎治疗定点医院金银潭医院收治了数百位重症、危重症患者，为全国新冠肺炎危症重症集中地之一。张定宇院长与中华医学会感染病学会主任委员王贵强教授听闻杰毅拥有病原 NGS 检测的自动化方案，希望我们赶往武汉支援，以降低新冠肺炎患者的死亡率。

杰毅团队及时响应了这一救治需要，公司的工程师们主动请缨带着 NGSmaster 建库仪和配套测序设备赶往金银潭医院进行支援。短短两周内，杰毅就成功搭建了 mNGS 本地化宏基因组测序中心。在随后的 50 多天里，共为 360 多名患者进行了快速 mNGS 检测，帮助临床快速鉴别明确新冠肺炎重症、危重症患者合并感染病原体，令其得到了及时有效的救治。

王珺坦言，杰毅最为骄傲的是能够为防疫抗疫提供助力，为挽救患者生命做出贡献，这也让我们看到技术创新带来的宝贵价值。

除 NGS 之外，利用基因编辑开展核酸检测，杰毅生物也进行了深入探索和成果转化，并耗时近四年时间研发出针对流感等门急诊常见感染的流水线分子自动化平台。王珺表示，在这台检测仪器上，加载了杰毅自主研发的专利技术，并结合了核酸等温扩增和基因编辑技术，可以在 30-60 分钟对埃摩尔级的靶标核酸进行定性或定量检测，使得检测结果更精准。

近年来，建立在分子诊断基础上自动化病原检测技术日益得到重视，行业巨头梅里埃及赛沛等企业也都在开发相关产品。这从侧面显示，这一方向符合临床需求，大有可为。王珺特别提到，在杰毅研发产品的过程中，得到了包括 Eppendorf 在内的很多顶级供应商的帮助，彼此之间也建立起了密切的联系，其优质的产品和良好的服务，为加速研发进程提供了有效的助力。他期待，未来能有更多行业伙伴加入进来，为丰富行业生态，纾解临床痛点携手同行。