大咖视角
严峻
圆基因首席执行官
在数家互联网巨头公司获得丰富管理经验的互联网达人,专注于互联网、消费者及医疗领域。
严峻先生曾担任谷歌中国战略合作总经理、唯品会集团副总裁、复星集团董事总经理、阿里巴巴集团企业发展总监和副总经理,以及亚马逊中国业务发展总经理。
马祎楠
副研究员、硕士生导师,北京大学第一医院实验中心
全外显子组测序:遗传性疾病研究与健康筛查的利器
纵观人类遗传学的前进历程,新方法和新技术的涌现及应用可谓层出不穷。尤其是二代测序技术成本的迅速下降,令很多只是在实验室中使用的方法和技术拥有了更广阔的施展身手的舞台。全外显子组测序技术(Whole Exome Sequencing,简称 WES)便是其中的代表之一。
WES 技术具有检测常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约 1% 的基因组进行测序等技术特性,兼具全面性、有效性和极高性价比等多项优势于一体,目前在遗传疾病研究、基础科研、临床诊断和健康筛查等方向上得到了日益广泛的应用。
WES 技术更有利于发现致病基因
外显子是指蛋白质的编码区,含有合成蛋白质所需的重要信息。外显子的序列长度尽管只占人类基因组的 1% 左右,但人类疾病约 85% 的基因突变位于该区域,因此,在探索新基因或致病基因时,这些编码区的信息具有重要价值,而 WES 技术能够很好地帮助研究者挖掘和提炼这些信息。
就职于北京大学第一医院实验中心的马祎楠教授长期从事遗传病的诊断和研究工作。她表示,目前我们已知可应用于基因检测的疾病数量已经超过 1500 种。通过基因检测预知我们身体中的疾病风险,就可以对这些风险进行有针对性的早期诊断和干预,让我们的生活更有质量。
在与丁香园交流时,她介绍说,WES 是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可同时对 2 万多条基因的外显子区和相邻内含子区进行检测,相较一代测序每次只能检测一个片段序列,大约 700~800 个碱基的通量,前者检测更为全面,花费也更低,也更有利于发现和探索致病基因和新基因。
专家报告
关于圆基因
北京源圆基因技术有限公司于 2019 年成立于中国北京,主营业务是提供消费级数字化健康及遗传测试基因检测服务。圆基因由临床基因组学检测公司贝瑞和 Prenetics 共同投资创立;贝瑞基因始于 2010 年,于 2017 年以 A 股上市,市值约 20 亿美元。贝瑞基因的首席执行官兼联合创始人周代星,是遗传学领域的先驱,被称为无创产前检查教父。Prenetics 是东南亚地区基因测试和数字健康领域的领先者。
圆基因利用 WES 全外显子组测序技术,检测消费者患某些疾病及癌症的潜在风险,以百种数据官方报告引导消费者优化膳食结构,提供用药指导,避免危害健康行为,并由专业顾问团队提供一对一营养健康咨询,从而进行更积极、更有针对性的健康管理。