病历摘要
巨结肠在成人中是一种少见病,是因先天性胚胎发育异常或后天获得性因素所致的结肠扩张。多数患者在幼儿时期即有慢性便秘或腹胀,但因其临床症状轻或表现不典型容易误诊或漏诊,随着年龄的增长,症状逐渐加重。成年后,由于多数患者以肠梗阻为首发症状入院治疗,极易发生误诊。
患者女性,47 岁,以「腹胀 1 年」为主诉入院。
现病史:患者 1 年前无明显诱因出现腹胀,进食后可加重,伴有下腹隐痛,大便 7~8 天一次,排便后腹痛及腹胀可缓解,时有恶心,呕吐胃内容物,无呕吐隔夜宿食,无呕血及黑便,有反酸、打嗝、嗳气,就诊于当地医院行结肠镜检查提示「慢性结肠炎」,给予导泻及抗炎治疗,症状无明显缓解。1 个月前行全腹增强 CT 提示:近端结肠广泛积气、扩张,符合低位不全肠梗阻,为求进一步治疗收入我科。患者病来无咳嗽咳痰,无心悸气短,无胸闷胸痛,无尿频尿急尿痛,饮食睡眠一般,1 年来体重减轻约 15 kg。
既往史
患者平素有便秘史 10 年,约 2~3 日排便一次,近几年加重多需泻药辅助排便,粪便为软便,无硬结。既往否认冠心病、糖尿病及高血压病史,否认肝炎、结核等传染病史,否认外伤、手术及输血史。否认食物、药物过敏史。否认家族性遗传病史。
体格检查
体温 36. 6℃,脉搏 72 次/分,呼吸 18 次/分,血压 105/65 mmHg。神清语明,营养中等,查体合作。全身皮肤、黏膜未见黄染及皮疹,浅表未触及肿大淋巴结。巩膜无黄染,睑结膜无苍白。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆,可见肠型,全腹无压痛、反跳痛及肌紧张,Murphy 征阴性,肝脾肋下未触及,肝肾区无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音 3 次/分。双下肢无水肿。
辅助检查
全腹增强 CT:乙状结肠中远段肠壁增厚,近端结肠广泛积气、扩张(图 2-19);子宫后倾、子宫后壁肌瘤;子宫后壁斑片状低灌注区。
图 2-19 结肠广泛积气、扩张
结肠镜:慢性结肠炎。
立位腹平片:符合肠梗阻表现,脊柱胸腰段向左侧弯。
入院诊断
1. 不全肠梗阻;2. 子宫肌瘤。
诊治经过
患者入院后给予禁食水、抑酸、抗炎及补液治疗,腹胀症状无明显缓解,口服生豆油后有排便,便中可见油花,粪便不成形,无黏液脓血。应用通便药物及泻药后患者可排便,有明确便前腹痛腹鸣,排便后腹痛腹胀症状缓解。入院后相关辅助检查:
血常规:白细胞 3. 0×109/L,中性粒细胞 64. 70%,红细胞 4. 49×1012/L,血红蛋白 129 g/L,血小板计数 214×109/L。
便常规:外观软便,白细胞阴性,红细胞阴性,潜血阴性。
血清肿瘤标记物:CEA8. 17ng/ml,略高于正常值,CA724、AFP、CA153、CA125、CA19-9 均正常。
肝功能、肾功能及离子、空腹血糖均正常;凝血五项、甲功系列及抗核抗体系列未见异常;免疫球蛋白、补体、风湿三项未见异常。
复查结肠镜:结肠黑变病;结肠静脉显露。
X 线钡灌肠:结肠脾曲与横结肠之间可见移行段,横结肠、升结肠、回盲部肠管明显扩张(图 2-20),阑尾未显影。
图 2-20 钡灌肠见横结肠、升结肠、回盲部肠管明显扩张
结肠传输实验:结肠传输功能迟缓。
肛门排便造影:基本正常。
明确诊断
成人巨结肠。转入肛肠外科,患者于全麻下行全结肠切除术。术后结肠病理:肠黏膜腺体排列规整,见淋巴细胞、浆细胞浸润,见少许发育不良的神经节细胞。
诊治评述
患者以腹胀、便秘为主要表现,引起腹胀的原因大多包括三种:胃肠道胀气、腹水及腹腔肿物。患者腹胀同时伴有便秘,相关体格检查及辅助检查除外腹水及腹腔内肿物,因此考虑患者症状因胃肠胀气引起。患者腹胀便秘,便前腹痛腹鸣,便后腹痛缓解,引起便秘的具体原因应考虑以下疾病:
①功能性便秘:功能性便秘是指非全身疾病或肠道疾病所引起的原发性持续性便秘,根据结肠动力学特点和肛门直肠功能可分为三种类型:慢传输型便秘、出口梗阻型便秘和混合型便秘。功能性便秘的临床表现个体差异较大,患者多表现为便秘、腹胀、排便不净感,目前多以罗马Ⅲ为诊断标准。本病例患者有长期便秘病史,应注意该诊断的可能性,但诊断前提必须除外器质性疾病。
②假性肠梗阻:是一种没有任何机械性梗阻因素的以胃肠道缺乏协调运输功能为特征的综合征,临床有肠梗阻的表现,而非机械性肠梗阻。主要因肠管平滑肌受累,肠蠕动无力而导致慢性肠管扩张。临床主要表现为反复发作的腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻等。该疾病是一种相对少见的疾病,其发病机制是肠道机电活动功能紊乱造成的肠道动力障碍,病理特点为黏膜下神经丛增生伴有巨大交感神经节,诊断主要依据临床上有反复出现的肠梗阻症状而没有机械性肠梗阻的证据。该病可继发于多种疾病如结缔组织病、内分泌失调、药物作用等,常累及小肠和结肠。
③成人巨结肠:成人先天性巨结肠,该病临床少见,其发生率约占先天性巨结肠的 4%~5%。巨结肠分为先天性及后天性,先天性病因主要是由于胚胎期内骶部副交感神经在发育过程中,因机体有病毒感染或代谢紊乱等原因,出现发育停顿,故使远端肠道肠壁间神经丛的神经节细胞发育缺如,以致受累肠道处在持续收缩状态,大量粪便滞留在近端结肠,不能通过狭窄段形成慢性肠梗阻,引起近端结肠扩张与肥厚,形成巨结肠。后天性巨结肠为肠壁神经节变性或退化而无神经节的缺乏,大肠造影检查显示某段肠段呈扩张状态,无明显的狭窄段及移行段,组织学检查无肠壁神经节缺如。两者病因、发病机制不同,治疗方法也不同。
对于本病例患者,影像学检查对于获得正确的诊断至关重要。我们先后给予患者行全腹增强 CT、纤维结肠镜、钡灌肠、结肠传输实验、排粪造影等相关检查,最终获得成人巨结肠诊断。明确诊断后行手术治疗,术后疗效满意。
巨结肠常发生于儿童,成人巨结肠为临床少见病,目前其发病机制考虑与以下因素有关:①部分患儿因病变轻,耐受性强,症状轻,经泻药治疗缓解,到成年后才首次就诊。通常称之为局限性、成人或迟发的 Hirschsprung 病。②近年实验表明在胚胎早期神经节细胞已移行到远端结肠。有学者认为移行到远端结肠的神经节细胞由于毒素、药物或生物活性等因素使其发育和成熟受阻是造成无神经节细胞的发病原因一,少部分造成病变肠段肠肌间神经丛内神经节细胞仅部分缺如或细胞减少、未成熟、发育不全等,有人称之为成人先天性巨结肠同源病,也有称之为神经节细胞减少病,此命名尚有争论。
从临床表现方面看,成人先天性巨结肠患者的排粪困难及腹胀多自幼开始,其特点是间歇性、顽固性便秘,常需长期应用泻剂或灌肠。该病患者有不同程度腹胀,腹胀是多年来伴随病变肠管近端结肠的扩张所致,多无腹痛,但由于粪便在肠道积聚时间久可并发小肠、结肠炎,出现腹痛及交替性腹泻;严重者有恶心、呕吐、脱水、贫血及低蛋白血症等表现。该病分为六型:①常见型:病变侵犯整个直肠、乙状结肠;②超短型:只侵犯直肠末端;③短段型:侵犯直肠末端至直肠壶腹部;④长段型:从直肠至降结肠,甚至横结肠;⑤全结肠型:全部结肠、直肠及末端 10 cm 小肠;⑥全肠型:全结肠型基础上包括更多小肠。先天性巨结肠可通过以下检查确诊:①X 线所见:腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。大肠造影显示大肠狭窄段、移行段及扩张段。其中狭窄段为神经节细胞缺乏段,移行段可见少量神经节细胞,而扩张段为正常肠段。因该病排钡功能差,24 小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。②肛门直肠测压法:测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化,可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。当直肠受膨胀性刺激后,内括约肌立即发生反射性放松,压力下降,先天性巨结肠患者缺乏直肠肛管松弛反射。③直肠黏膜组织化学检查法:此乃根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶,有助于对先天性巨结肠的诊断。④活体组织检查:取距肛门 4 cm 以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织,检查神经节细胞的数量,巨结肠患者表现神经节细胞缺如。总之,先天性巨结肠的诊断依据可总结为以下几方面:①典型的病史及体征;②钡灌肠可显示典型的狭窄与扩张段和移行段;③肛管直肠测压检查为正常的直肠肛管抑制反射消失;④病理组织学检查可发现神经节细胞缺如。
巨结肠患者的治疗方法有非手术治疗和手术治疗,其目的是排除大便,消除梗阻。非手术治疗主要是调节饮食,保持大便通畅,促进通便。手术治疗主要是切除无神经节细胞及神经节细胞减少的狭窄段和移形区,以解除梗阻。手术方式可分分期术和根治术,因分期手术给患者带来结肠造口、多次手术的痛苦和医疗费用的增加,因此越来越多的学者主张一期根治性手术。
临床经验
1. 慢性便秘的病因复杂,在诊治这类患者时系统的临床思维及完善的辅助检查显得尤为重要。
2. 钡灌肠作为传统的影像学检查方法在诊断巨结肠方面有着明显优势。
3. 对于腹胀及顽固性便秘患者应仔细追问病史包括既往排便情况、便秘发病年龄、有无巨结肠发病的相关神经及心理因素,对于可疑患者应进行钡灌肠、直肠肛管测压、病理组织等相关检查,以进一步明确诊断。
参考文献
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