卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点，卵巢功能永久丧失。该病因复杂，受遗传因素的影响，且临床高度异质。
由复旦大学与哈佛大学合作完成的一项研究发现，HFM1基因突变可导致隐性遗传卵巢早衰，这一发现首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病，为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径，也可为临床诊治提供更多依据或有价值的参考，甚至对有针对性地预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。
该研究日前发表于国际权威科学期刊NEJM在线版。首席作者为复旦大学特聘教授吴柏林，他同时也是哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员。
父亲与母亲各自携带一个突变，且父母均临床表现正常。在另一个由69例中国女性组成的散发性卵巢早衰患者队列中，研究者对其HFM1进行了测序，并甄别到另一个混杂性杂合子突变位点（图 1，点此查看）。作为种族背景、性别及年龄的316例匹配对照者中，以及在国家心脏、肺及血液外显子测序计划及基因组计划的数据集合中并发现上述不同的突变。
临床观察有约50%的卵巢早衰病人会出现间歇性排卵现象，5～10%的患者在确诊后有间断的月经恢复甚至发生自然妊娠。近年来学者们认为“卵巢早衰”这个名词容易被错误理解为卵巢功能的永久衰竭，而“原发性卵巢功能不全”是对这一疾病更加科学准确的诠释，体现了疾病的发展性和多样性，故建议用“原发性卵巢功能不全”来代替“卵巢早衰”的诊断。
随着病因学研究的深入和临床病例的积累，人们逐步认识到卵巢功能衰竭是一种临床高度异质、病因复杂的疾病，目前仍有部分“卵巢早衰”患者的病因不清，称为“特发性卵巢早衰”。
卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用，并相互协调，不同基因的突变可能通过累积效应或级联反应导致卵巢功能的完全丧失。这些基因分布于X染色体和常染色体，目前，国际医学界对这些基因的认识还远远不够，许多通过动物模型发现的候选基因在人体中的作用还未得到证实。
该研究发现，卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用并相互协调，不同基因的突变通过累积效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失，该论断最终在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实，也就是说他们首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因(HFM1)突变可以导致“卵巢早衰”。
