爱那些与众不同的孩子

2017-09-21 14:10 来源:珀金埃尔默 作者:
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生命源自一次完美的配对


每个生命的诞生,都始于一颗精子和卵子的完美配对。


通过减数分裂,父母细胞内 46 条(23 对)染色体发生分离,最终形成包含 23 条染色体的精子或卵子。精子和卵子通过受精作用结合,染色体重新配对,使受精卵染色体恢复到 46 条(23 对)的状态。


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如果生殖细胞内多了一条 21 号染色体,当它与另一个正常的生殖细胞结合以后,受精卵内的染色体总数就不是 46,而变成了 47,多了一条额外的 21 号染色体,这个受精卵发育成的孩子,就成了唐氏综合征的患儿。


唐氏宝宝:那些与众不同的孩子


养育子女不是完美主义者的游戏

——安德鲁·索罗门

《那些与众不同的孩子》


唐氏综合征是人类历史上认识的第一种染色体病,在 1866 年由英国的内科医生 John Landon Down 首次报道,并根据这位内科医生的姓氏 Down(中文发音“唐”)而命名。1959 年法国人 Lejune 等发现 21 号染色体三体是唐氏综合征的发病原因。因此唐氏综合征又被称为 21 三体综合征。


唐氏综合征是临床最常见的染色体病,发病率在活婴中为 1/600-1/800。唐氏宝宝临床表现多种多样,主要包括严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病。


不是完美者的游戏:爱他们现在的样子


我们情不自禁地爱自己的孩子,爱他们现在的样子,而不是假象中的样子。

——Julie Myerson



目前为止,唐氏综合征是无法治愈的。


对于已经生育唐氏宝宝的父母,自我心理调节是非常重要的。父母必须要对唐氏综合征有足够的认识,接受唐氏综合征无法被治愈这一事实,然后给予孩子尽可能多的关怀与爱,让孩子能够慢慢学会自理,融入这个社会。


对于唐氏综合征宝宝的康复应该尽早开始。在确诊唐氏综合征以后,就应该开始接受相应的康复训练和特殊教育。药物和手术无法改变孩子,真正能够改变孩子的是持之以恒的关爱、教育、锻炼和辛勤的付出。


临床治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等,如果伴有严重畸形则考虑外科手术矫正。 


珀金埃尔默诊断:力求人生更完美的开局


唐氏综合征无法治愈,唯一的干预方法就是在孕期进行筛查。


目前最常用的产前筛查方法是孕妇血清学筛查法,其原理是通过检测孕妇外周血血清中的几项生化指标,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等数据来计算综合风险值。唐氏筛查除了能筛查 21-三体,还能对 18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)、开放性神经管畸形等其他出生缺陷进行风险值评估。


珀金埃尔默诊断最早为中国开展产前筛查提供产品和技术服务,并且持续为我国开展唐氏综合征的产前筛查和产前诊断提供全面的整体解决方案。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种:


1. 早孕期筛查

孕 9 周~13 周 6 天进行,采用超声 NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为 75-80%,早孕期血清学指标联合超声 NT 筛查时唐氏儿检出率为 85%,因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。


2. 中孕期血清学筛查

孕 15 周~20 周 6 天进行,目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为 60%(即能检出 60% 的唐氏儿),三联筛查检出率为 70%,四联筛查检出率为 80%,但四联筛查国内开展不多。


3. 早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为 85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声 NT 及早中孕期血清学指标)的检出率为 90-95%。


如果筛查结果为高风险,则建议孕妇通过更准确的方法进行进一步诊断;而如果筛查结果为低风险,则认为胎儿患有唐氏综合征的概率相对较低。


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珀金埃尔默诊断作为产前筛查技术的全球领导者,从 1997 年进入中国以来,国内产前筛查的 60% 是由珀金埃尔默诊断完成的。我们已经累计为中国 3 600 万孕妇做产前筛查,帮助医院做出进一步诊断,避免了 31 500 例有出生缺陷患儿的出生。我们衷心希望,通过完善的产前筛查,让每一个家庭都能拥有健康聪明的宝宝。

编辑: 王云鹏

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