本文由长治市人民医院蔡玉霞整理自北京协和医院郑文洁教授在第六届全国疑难重症风湿病学术会议上的发言。
白塞病是一种可累及大，中，小血管的一种血管炎，可分为血管白塞和肠白塞。
血管白塞
白塞病血管病变中，动脉方面：大动脉瘤占 45%，闭塞/狭窄占 25%，中动脉瘤占 20%，肺动脉瘤或其他各占 10%；静脉方面疾病占 75%，动脉方面占 20%，两者均有的占 10%～20%，其中下肢静脉占 55%～70%，大静脉占 30%，脑静脉占 75%。
白塞病动脉受累临床发生率为 5%～15%，尸检率 34%～44%，无症状型占 30%，多表现为狭窄，闭塞，动脉瘤形成。动脉瘤临床表现为搏动包块、疼痛、巨大包块；30% 可合并静脉受累，第一年复发率为 30%，破裂后死亡率高。白塞病合并动脉瘤有真性动脉瘤，假性动脉瘤，主动脉夹层，发生部位以腹主动脉多见（25.5%），其次为肺动脉（19.1%），动脉瘤的类型以假性动脉瘤为主（59.6%），其次为真性动脉瘤（19.1%）。
白塞病合并血栓：1. 下肢静脉血栓约占白塞病血栓的 55%～70%，浅静脉血栓性静脉炎占 15%，呈迁徙性，易复发，多为静脉穿刺诱发，常在白塞病早期出现，为 80% 白塞病患者首发血管事件。程度重，双侧受累，治疗反应差，易复发，常表现为结节红斑、静脉曲张、水肿、皮肤色素沉着、溃疡形成。
2. 肺血栓形成：1）DVT 与发生炎症血管壁粘附紧密不易脱落造成栓塞，2）肺血管炎，损伤内膜，肺动静脉内多发血栓形成，常伴发肺动脉瘤，外周静脉血栓，心脏血栓。3. 腔静脉血栓：上腔和下腔静脉均受累，腔静脉系统的慢性阻塞可导致显著的胸壁和腹壁静脉曲张；布加综合症是肝静脉和（或）其开口以上的下腔静脉阻塞，是白塞病罕见的严重并发症，主要表现为腹水、肝大、腹痛、黄疸、严重者可为肝衰，占白塞病死亡原因的 10%。其诊断主要依靠彩超、CT、核磁；
4. 心内血栓：相对少见，死亡率高，多见于年轻男性（男：女 = 6：1），右心多发，多出现肺动脉受累；5. 颅内静脉窦血栓为白塞病中枢神经病变主要表现之一，约占 30%，多发生在病程前 5 年，最常见的是与颅内压增高相关的症状，上矢状窦和横窦受累常见。白塞病血栓发生的机制:1. 内皮细胞损伤，活化为主要原因。2. 与抗磷脂抗体无明确相关 3. 与 PT 和 APTT 无明确相关 4. 有个案报道与蛋白 C 和蛋白 S 缺乏有关 5. 基因异常；
白塞病静脉血栓治疗以皮质激素类加免疫抑制剂为主，研究表明使用激素和免疫抑制剂可减少静脉血栓复发。2016 年 EULAR 关于白塞病治疗推荐对于伴有急性深静脉血栓的白塞病患者建议使用糖皮质激素，免疫抑制剂如硫唑嘌呤、环磷酰胺或环孢 A；顽固性静脉血栓推荐单抗类 TNFa 抑制剂，对于顽固性静脉血栓可以考虑抗凝治疗，一般出血风险较低，但应除外肺动脉瘤。
动脉瘤方面，肺动脉推荐使用糖皮质激素和 CTX，顽固病例可考虑使用单抗类 TNFa 抑制剂，大量肺出血可考虑栓塞治疗优于手术治疗。主动脉瘤和周围血管动脉瘤术前需使用糖皮质激素和 CTX，如果患者有临床症状，应及时手术或支架治疗，另外血管介入治疗不仅侵袭性低，还可减少围手术期并发症的风险。
肠白塞病
白塞病胃肠道受累发生率为 2.8%～37%，不同种族发病率差异较大，亚洲为 5%～25%（中国 8.8%），地中海地区 0.5%～5%，好发年龄为 20～30 岁，肠白塞好发于 33～45 岁，男女发病相近，肠白塞严重影响患者生活质量，胃肠道受累是白塞病伴发肿瘤的危险因素，白塞病合并 MDS 者消化道受累常见，主要临床表现有：腹痛、出血、腹泻、腹胀、吞咽困难等，
其中消化道出血最常见，其次为肠梗阻、内瘘、肠穿孔，受累部位依次为食管、胃、十二指肠、回肠末段，单一部位受累者占 39.7%，增强 CT 可早期发现并发症，排除腹部其他病理情况，评价回盲瓣病变，且有助于评估脓肿或穿孔的可能性；胶囊内镜可发现小肠病变。
肠白塞的诊断：1. 回肠末段典型的椭圆形的大溃疡；2. 在小肠或大肠有溃疡或炎症和临床发现满足白塞病的诊断标准 3. 诊断肠白塞前，应通过临床发现，影像学和内镜，排除急性阑尾炎，感染性肠炎，结核，克罗恩病，非特异性结肠炎 4. 药物相关性结肠炎和其他模仿肠白塞。
CD 和肠 BD 的鉴别：
CD | 肠白塞 | |
关节外表现 | 虹膜炎，巩膜外层炎更特异 | |
肛周疾病（瘘，裂） | 常见 | 罕见 |
狭窄，瘘，脓肿 | 常见，疾病进程特征性 | 较为少见，但可能 |
血清学 | ASCA | AECA |
内镜特点 | 不规则，纵溃疡鹅卵石外观，可具有阿弗他样病变；节段性或弥漫性 | 圆形或椭圆形，穿凿样病变，边界清楚，大于 1 厘米，局灶分布，溃疡小于 5 厘米，无阿弗他样病变 |
病理 | 非干酪上皮样肉芽肿 | 非特异性嗜中性粒细胞或淋巴细胞性静脉炎，有或无主动脉炎 |
肠白塞的治疗：
2016 年 EULAR 对肠白塞治疗建议更新：急性加重者考虑糖皮质激素联合免疫调节剂如 5ASA 或硫唑嘌呤，重症和难治性病例可考虑单抗类 TNFa 和沙利度胺，肠穿孔，大出血和肠梗阻应急诊手术。
1. SASP（3～4 g/日）/5-ASA（2.25～3 g/d）轻，中度肠白塞一线治疗或缓解后维持治疗，但对年龄较轻（小于 35 岁），CRP 水平较高（大于 1.5 mg/dl），DAIBD 较高（大于 60 分）者治疗效果欠佳。2. 激素：中重度肠白塞（0.5～1 mg/kg/d）；重症者静脉用药，必要时甲泼尼龙冲击治疗。3. 免疫抑制剂：CTX,AZA2.0～2.5 mg/d（维持缓解，预防术后复发），MMF，FK506：难治性肠白塞（个案）；THD：50～100 mg/d，食管溃疡；
4. 生物制剂：阿达木单抗；英夫利昔单抗联合甲氨喋呤,（英夫利昔单抗诱导缓解期（5 mg/kg，第 0，2，6 周），维持治疗期每 8 周 1 次）5. 全胃肠外营养：全身症状重或伴肠道并发症（狭窄、瘘、出血、接近穿孔）；严重口腔或上胃肠病变不能口服药物者。警惕导管感染风险和血栓形成，尽快过渡到肠内营养。6. 手术：绝对指征：药物无法改善的重症狭窄、穿孔、大脓肿、大量胃肠道出血；相对指征：药物治疗无效，因并发症（如肠瘘）低生活质量。
手术后复发风险：1. 诊断时年龄较小 2.CRP 较高 3. 火山状深溃疡 4. 肠穿孔或存在瘘管者 5. 常发生在吻合口 6. 术后药物治疗可减少手术后复发危险。
整理者：长治市人民医院蔡玉霞
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