近期的 NEJM 杂志刊登了一例由英国学者 Aniket 和 Helen 报道的伴溶骨症的硬皮病。患者同时患有自生免疫性硬化性胆管炎、硬皮病和指 (趾) 肢端溶骨症，为首例报道。
患者男，23 岁，建筑工人，因近 3 年反复出现双手指遇冷变白、变紫、变红来院就诊。
既往史：自身免疫性硬化性胆管炎病史，否认聚氯乙烯接触史，否认先天性骨骼发育不良家族史。
体格检查：轻度杵状指，手掌和前臂散在皮肤增厚形成的皮肤结节，呈集簇状或线状排列至肘部。
辅助检查：抗核抗体阳性（1：1280，均质型）。抗双链 DNA，抗核糖核蛋白和抗 Scl-70 抗体均为阴性。双手 X 线片显示：双手的食指、中指和小指及左手无名指的远端趾骨与中段指骨出现明显的骨溶解分界（如图 A 和 B 所示）。
治疗：该患者的症状提示非典型性硬皮病，主治医生给予霉酚酸酯免疫抑制治疗，并使用氯沙坦治疗雷诺现象。1 年后，患者临床表现和影像学检查显示病情稳定，雷诺现象有所减轻。
讨论：该患者的影像学表现提示指 （趾） 肢端溶骨症，是一种罕见的骨骼疾病。该病发病机制不清，以骨骼不明原因吸收、破坏为显著特点，最终可导致畸形和骨关节功能障碍。目前尚无特殊治疗办法，主要是对症处理及使用二膦酸盐、维生素 D 预防骨质疏松。
指（趾）肢端溶骨症最常见于长期聚氯乙烯暴露和患有 Hadju-Cheney 综合症的人群，但患者否认这些情况。该病例的出现，提示硬皮病可能也伴发指（趾）肢端溶骨症。
