演讲课件点击下载 | 童贻刚：二代测序助力感染性疾病的精准诊疗
军事医学科学院微生物流行病研究所童贻刚教授发表了《二代测序助力感染性疾病的精确诊疗》的主题演讲。童贻刚教授指出目前临床微生物检验所存在的问题：培养阳性率低，检测种类有限，缺乏病原体型别、致病性、耐药信息，无法检出罕见、未知和新发病原体。而高通量测序在筛查病原体具有着很多优势，不依赖培养，死菌、使用抗生素的细菌亦可检出，可同时检出病原体型别、毒力基因、耐药基因，准确可靠，通量大，尤其既可以发现已知病原体，又可以发现完全未知的病原体。
童教授指出随着测序通量越来越大、测序成本大幅下降、测序速度越来越快、质量越来越高而且测序的自动化程度越来越高，高通量测序技术已经成为常规技术应用于病原体筛查。利用高通量测序进行病原体筛查最为关键的问题就是样本的前处理和数据处理，在报告中，童教授展示了样品前处理的经典的操作流程和方法，同时也分享了病原体识别的数据处理的流程和方法。
报告中，童教授分享了很多案例，如引进非洲绿猴疫情、儿童呼吸道病原体筛查、食物中毒死亡事件、未知病因肺部感染的案例等，在这些案例中都利用高通量测序发现致病微生物。同时也分享了今年 7 月，在 36 小时之内利用 Ion 高通量测序平台对首例输入性裂谷热病毒进行全基因组测序，以及今年 2 月份，利用 AmpliSeq 多重靶向捕获技术解析寨卡病毒全基因组序列。2014 年，童教授及其团队也在西非塞拉利昂抗击埃博拉病毒的第一线，通过对 175 个埃博拉病毒样本进行全基因组序列测定，发现病毒的变异，进行遗传多样性分析、传播分析证实其进化速率并未增加。童教授也分享了接下来，会利用超多重靶向 PCR 技术-AmpliSeq 技术应用于腹水、血液、呼吸道、消化道、脑脊液等常见微生物的筛查。
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