美国韦恩州立大学医学院附属儿童医院 Rashid 医生等报道了一新生儿呼吸暂停的病例，并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。
患儿，女，7 日龄，剖宫产足月儿。生后 3 天内，呼吸急促，诊断为新生儿湿肺。生后第 4 天，因呼吸急促持续发作及喂养困难，转至重症监护室。随后的观察期内，多次出现呼吸暂停。体格检查示： 双侧上睑轻度下垂，全身肌张力低下。脑电图结果正常。睡眠研究示多次中枢性呼吸暂停。根据产前超声结果，疑诊 Dandy-Walker 畸形。进一步行脑部磁共振成像检查，结果示：「磨牙征」（MTS），为 Joubert 综合征的典型表现（如图）。
图 A 轴位 T2 加权示：中脑「磨牙征」（MTS）（白色箭头）；B 矢状位 T2 加权示：小脑蚓部缺失（*）
Joubert 综合征及相关疾病（JSRD）是一组异质性综合征，神经影像学检查均呈 MTS 表现，为中脑后脑畸形。此外，除外发作性呼吸急促或呼吸暂停等呼吸系统表现外，该病患儿还可有肌张力减退、眼球运动异常、发育迟缓、共济失调等临床表现。除神经系统受累，JSRD 患者也有视网膜、肾、肝、骨骼表现。
另外，JSRD 引起的呼吸系统异常，可出现呼吸急促，高达 230 次/分，和长时间的呼吸暂停。严重时，需辅助通气。Dandy-Walker 畸形、雷特综合征等疾病也可能出现类似的呼吸系统异常，但无神经影像学的 MTS 表现。早期神经影像学检查不仅可以降低其死亡率，同时也可有助于筛查其他受累器官。已有相关文献报道 JSRD 患儿突发死亡的病例。因此，建议及时有效的处理 JSRD 患儿的呼吸暂停症状。
