病例学习: Auer 小体之谜

2016-05-31 12:14 来源:丁香园 作者:myriad
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美国匹兹堡医学院的 Moore 教授以及 Roth 教授近期在 BLOOD 杂志上分享了一例特别的浆细胞白血病病例。

患者为 62 岁男性,因头痛、口齿不清、右侧硬膜下血肿入院。实验室检查显示,白细胞 29.4×109/L,血红蛋白 78 g/L,血小板 87×1012/L。外周血细胞形态:红细胞无缗线样排列,异形细胞占 48%,可见 Auer 小体(图 1)。

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图 1 Auer 小体在瑞氏染色呈紫红或红色,是嗜天青颗粒融合而成的杆状物质,在 AML-M2、APL、MDS 以及 MPN 中可见。

那么该患者是否可以考虑诊断为急性髓系白血病?

流式细胞术检测到表达 CD45dim、CD38、HLA-DR、CD13(部分),而不表达 CD34、CD117、MPO、CD33、CD19、TdT 以及 CD3(胞外及胞内)的细胞群体(图 2)。
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图 2 流式细胞术显示异常细胞的表达 CD45dim、CD38、HLA-DR、CD13(部分),进一步分析 CD38+CD34-CD117-CD3-CD19-这类细胞群体,发现其表达 CD138、CD56 以及限制性表达 kappa 轻链的的浆细胞

此外,患者骨髓中发现约 93% 浆细胞,限制性表达 kappa 轻链。染色体核型为超二倍体伴 TP53 缺失。血清中检测到 IgG-κ型 M 蛋白,尿中检测到单克隆副蛋白。

综合各项实验室检查结果,此例患者应诊断为浆细胞白血病。患者接受硼替佐米/来那度胺治疗,但体内 M 蛋白及副蛋白持续存在,后续出现了溶解性骨损伤。

总之,虽然 Auer 小体在浆细胞也有报道,但在外周血存在大量原始细胞的背景下,有可能会误导诊断为急性髓系白血病,需综合分析免疫表型等结果,方能准确诊断。

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编辑: 张跃奇

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