近期，收治了一例患者，安静时无异常，受到轻微刺激后就出现肌阵挛。让我们一起看看吧。
难以控制的癫痫发作
2018 年 9 月 11 日，21 岁的 X 小哥，突发意识丧失、肢体抽搐、双眼瞪视、四肢强直。2-3 分钟抽搐停止，出现意识模糊，20 分钟后神志完全转清。送往当地医院，头颅 CT 未见异常。后频发癫痫发作，给予地西泮静推及静脉维持，仍不能控制，遂转往省级医院 ICU。
先后 3 次颅内压高（250 mmH2O），常规生化无异常，自免脑抗体无异常，诊断为病毒性脑炎，继发性癫痫。
给予咪达唑仑、丙戊酸钠、左乙拉西坦，控制差，仍反复发作。后给予大剂量丙泊酚静脉维持，并气管切开，抽搐逐渐停止。后继发肺部感染，予抗感染治疗，期间疑似真菌感染，予氟康唑静滴治疗。
患者神志转清后出现全身不自主抖动、震颤，并缓慢加重倾向，口服卡马西平、苯海索、丙戊酸钠、氯硝西泮、奋乃静等效果差。10 月 31 日行头颅 MR 平扫加增强、MRA 无异常。
一碰就「抽」
12 月 20 日转入我科，目前主要表现为全身不自主抖动、震颤，四肢更明显，肌阵挛样发作，动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动，安静时或睡眠时症状可完全消失。
声音刺激、与其讲话、做动作、情绪紧张、激动时及运动时症状明显加重，眼球活动正常，无眼球震颤，四肢肌力正常，病理征阴性。
如何诊断？
定位诊断考虑纹状体系统和前庭小脑系统，该如何定性？炎症、遗传、变性？
回顾整个病例，该患者因病毒性脑炎，出现难治性癫痫持续状态。之后出现肌阵挛症状，安静时或睡眠时症状可完全消失，轻微刺激后明显加重，可能为惊跳综合征（startle syndrome）。
惊跳综合征为一组不常见的临床综合征，其特征是对轻微刺激产生快速而广泛的惊吓反应，对重复刺激不能产生适应性，亦不能通过预先提示而使反应减轻。
惊跳综合征可由正常惊跳反射的病理性扩大引起，分为以下 3 类：遗传性、原发性、症状性。
1）遗传性过度反应：新生儿起病，广泛肢体僵直，既往成为僵婴综合征，触摸后更明显，睡眠下则小时，可因喉痉挛、呼吸循环衰竭而猝死。四肢及躯干僵直并高频震颤，类似癫痫的全身强直性发作。
2）原发性过度反应：症状与遗传性相似，特点是新生儿期畅游强直性青紫发作，可经 Vigevano 首发终止。
3）症状性惊跳综合症：继发于相关疾病，大脑和脑干病变均可出现，如脑瘫、创伤、副肿瘤综合征，MS、ALS、MSA、脑炎、脑出血、桥脑小脑发育不良等。
鉴别诊断
肌阵挛是指肌肉的一个快速运动，可来源于皮质、丘脑、脑干、脊髓、周围神经，皮质性肌阵挛是最常见的类型，而脊髓和周围性比较少见。惊跳综合征是脑干损害导致的肌阵挛。
眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征（OMS）
主要表现为眼睛和全身异常的不自主运动，以及小脑共济失调，大约一半的患者与神经母细胞瘤相关。眼阵挛是 OMS 的一个重要指征，主要表现为具有冲动性、快速、不规则、多方向的眼球运动。
本患者眼球运动完好，无异常的运动，暂不考虑 OMS
肌阵挛性小脑协调障碍
常染色体隐性遗传，临床表现分为两类
1）进行性肌阵挛性癫痫：表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。
2）进行性肌阵挛性共济失调：是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。
需要注意的是，在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
本患者既往体健，以癫痫大发作突发起病，无进行性进展的小脑体征，不符合进行性加重的遗传类疾病。
经协和医院万新华教授会诊后，考虑惊跳综合征，与病程中的脑干小脑损害有关，给予苯海索、托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮药物治疗。
