卡门氏症候群是一种罕见的遗传性神经元迁移障碍疾病，以先天性性腺功能减退和嗅觉减退 / 缺失为主要临床特征。近日，来自加拿大多伦多大学的 Sapna 教授等人发表了一篇关于卡门氏症候群的病例报道，刊登在最新一期的 AJNR 杂志上。
患者男性，28 岁，先天性嗅觉丧失，青春期延迟和不育。
图. 头颅 MRI：冠状位 T2WI（A、B）及 T1WI 对比增强（C）
图中示患者蛛网膜下池内、筛板上未见嗅球（图 A 箭头所示），同样未见嗅沟（图 B 箭头所示）。T1WI 对比增强可见脑垂体下前部，垂体柄未见异常。
卡门氏症候群（Kallmann Syndrome，KS）是一种罕见的遗传性神经元迁移障碍疾病，主要累及嗅觉神经元轴突和产生促性腺激素释放激素的神经元。大部分病例均为散发，KS 以先天性性腺功能减退和嗅觉减退/缺失为特征。
诊断要点：
患者表现为嗅觉减退/缺失、青春期延迟以及睾酮、黄体生成素和卵泡刺激素水平下降（性腺功能减退），但其他垂体激素水平均正常；
头颅 MRI 显示嗅球、嗅沟发育不全或缺失，伴或不伴发育不全的垂体前叶。
鉴别诊断：
结合该病特殊的临床表现和 MRI 征象，很容易与其他疾病相鉴别。若嗅球存在，则可被称为「特发性性腺功能减退」。
治疗：
慢性睾丸激素治疗可改善青春期发育情况。
