共济失调性疾病是神经内科常见的疾病类型，其鉴别诊断较为复杂。近期，Neurol Clin Pract 杂志发布了遗传性共济失调疾病——伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）的诊断标准，要点编译如下。
临床可能的 CANVAS 综合征诊断标准（符合以下全部四项可诊断）
1. 双侧前庭功能低下的临床证据；
2. 小脑功能障碍的临床证据；
3. 符合感觉缺损的神经传导测试异常，并排除卡压性神经病变和其他已知的病因；
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调，尤其是 3 型脊髓小脑性共济失调（SCA3）以及 Friedreich 共济失调。
临床很可能的 CANVAS 综合征诊断标准（符合以下全部四项可诊断）
1. 具有视觉增强的前庭-眼反射（VVOR）异常的临床证据；
2. MRI 显示小脑萎缩或体格检查显示小脑损害的体征；
3. 主要以感觉缺损的神经传导测试异常，不伴有或极轻微的运动缺损；
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
临床确定的 CANVAS 综合征诊断标准（符合以下全部四项可诊断）
1. 视频眼震电图显示 VVOR 异常（见图 1）或旋转椅测试异常；
2. MRI 显示以小脑前部、背侧蚓部（小脑蚓叶 VI、VIIa、VII）、外侧半球（小脑蚓叶 VII）萎缩为主（图 2）；
3. 具有神经病变的神经电生理证据（主要是神经节病变）；
4. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 1 视频眼震电图评估视觉增强的前庭-眼反射（VVOR）。上图为正常的 VVOR，下图显示异常的 VVOR。红线代表头部旋转刺激，黑线代表眼部运动反应
图 2 MRI T1 加权像显示 CANVAS 患者典型的小脑萎缩
病理明确的 CANVAS 综合征的诊断标准
1. 颞骨病理学检查显示前庭神经病变（神经节病变）；
2. 尸检显示以下典型的病理学特征：（1）显微镜检显示小脑萎缩，并且以小脑前部、背侧蚓部（小脑蚓叶 VI、VIIa、VII）、外侧半球（小脑蚓叶 VII）萎缩为主（图 3A）；（2）显微镜检显示小脑蒲肯野纤维细胞层神经元丢失；（3）显微镜检显示明确的背根神经节神经元丢失（图 3B），通常伴有后柱有髓鞘神经纤维的丢失（图 3C）；
3. 排除用基因检测可辨别的遗传性共济失调，尤其是 SCA3 以及 Friedreich 共济失调。
图 3 尸检显示典型的病理学特征。（A）小脑前部和小脑蚓部背侧萎缩；（B）萎缩的背根神经节显示显著神经元丢失；（C）颈髓后柱有髓鞘神经元丢失
CANVAS 综合征的鉴别诊断
1. 遗传性共济失调：（1）Friedreich 共济失调；（2）脊髓小脑性共济失调（特别是 SCA3、SCA6）；
2. 获得性共济失调：（1）以小脑共济失调为主型多系统萎缩（MSAc）；（2）伴有双侧前庭病变的特发性小脑共济失调；（3）Wernicke 脑病。
